La Gangliosidose GM1 est une maladie génétique rare et progressive qui affecte le système nerveux. Les symptômes les plus graves de cette maladie incluent une détérioration progressive des fonctions motrices et cognitives, une régression du développement, des convulsions, une perte de vision et une hépatosplénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate). Les enfants atteints de Gangliosidose GM1 peuvent présenter des difficultés à marcher, à parler et à avaler, ce qui peut entraîner une dénutrition et une déshydratation. Les problèmes respiratoires sont également fréquents et peuvent nécessiter une assistance respiratoire. Malheureusement, la Gangliosidose GM1 est une maladie progressive et incurable, et les symptômes s'aggravent avec le temps. Les patients atteints de cette maladie nécessitent des soins médicaux spécialisés et un soutien constant pour gérer les symptômes et améliorer leur qualité de vie.