Le Syndrome de Goldenhar, également connu sous le nom de syndrome oculo-auriculo-vertébral, est une malformation congénitale rare qui affecte principalement le développement de la tête et du visage. Les derniers développements dans la recherche sur ce syndrome se concentrent sur l'identification des causes génétiques sous-jacentes et sur l'amélioration des options de traitement.
Des études récentes ont identifié plusieurs gènes potentiellement impliqués dans le syndrome de Goldenhar, ce qui permet une meilleure compréhension de sa base génétique. Cela ouvre la voie à de futurs tests génétiques pour le diagnostic précoce et la prise en charge personnalisée des patients.
En ce qui concerne le traitement, des avancées ont été réalisées dans les techniques de chirurgie reconstructive pour corriger les malformations faciales et les problèmes de vision associés. De plus, des approches multidisciplinaires sont de plus en plus utilisées, impliquant des spécialistes tels que des chirurgiens plasticiens, des ophtalmologistes et des orthophonistes, pour offrir une prise en charge globale et améliorer la qualité de vie des patients atteints du syndrome de Goldenhar.