Le Syndrome de Goldenhar est généralement diagnostiqué par un médecin spécialiste, tel qu'un généticien ou un pédiatre expérimenté. Le diagnostic est basé sur l'observation des caractéristiques cliniques typiques de ce syndrome.
Les signes les plus courants du Syndrome de Goldenhar comprennent une malformation de l'oreille externe, une asymétrie faciale, des anomalies oculaires telles qu'un strabisme ou une microophtalmie, ainsi que des malformations de la mâchoire et du cou.
Le médecin peut également effectuer des examens complémentaires tels que des radiographies, des échographies ou des IRM pour évaluer les anomalies structurelles internes.
Il est important de noter que le Syndrome de Goldenhar peut varier considérablement d'un individu à l'autre, ce qui rend le diagnostic parfois complexe. Une évaluation approfondie et une consultation spécialisée sont donc essentielles pour confirmer le diagnostic.