La hémophilie est diagnostiquée à l'aide d'un ensemble de tests et d'examens médicaux. Tout d'abord, le médecin effectuera une anamnèse détaillée pour recueillir les antécédents familiaux et personnels du patient. Ensuite, des tests de coagulation seront réalisés pour mesurer le temps de saignement et le taux de facteurs de coagulation dans le sang.
Le test de coagulation le plus couramment utilisé est le temps de céphaline activée (TCA). Si le TCA est prolongé, cela peut indiquer une hémophilie. Pour confirmer le diagnostic, des tests spécifiques seront effectués pour déterminer le type et la sévérité de l'hémophilie.
Ces tests incluent le dosage des facteurs de coagulation spécifiques (facteur VIII pour l'hémophilie A et facteur IX pour l'hémophilie B) et parfois des tests génétiques pour identifier les mutations génétiques responsables de la maladie.
Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste en hématologie pour un diagnostic précis de l'hémophilie et pour mettre en place un plan de traitement adapté.