Les diagnostics sont principalement pour les symptômes, dans un type de mutation, le test sanguin de l'aldolase est en mesure de donner le résultat, et dans les autres mutations que vous avez à faire le test génétique, a un test génétique moins cher que le diagnostic 3 mutations et l'autre plus complète de diagnostics, de toutes les mutations, même les plus rares. Mais il y a aussi certaines mutations que ni gène est capable de détecter.