Les Hémochromatoses de type 1 sont diagnostiquées principalement par des tests sanguins et génétiques. Le premier test consiste à mesurer le taux de fer dans le sang. Si ce taux est élevé, cela peut indiquer une hémochromatose. Ensuite, un test génétique est effectué pour rechercher des mutations spécifiques dans le gène HFE, responsable de la régulation du métabolisme du fer. Si une mutation est détectée, cela confirme le diagnostic d'hémochromatose de type 1.
Il est également important de prendre en compte les symptômes cliniques tels que la fatigue, les douleurs articulaires, les problèmes de foie, etc. Ces symptômes peuvent aider à orienter le diagnostic vers une hémochromatose. Dans certains cas, une biopsie du foie peut être réalisée pour évaluer les dommages causés par l'excès de fer.
Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.