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Comment les Hémochromatoses de type 1 sont-elles diagnostiquées?

Ici vous pouvez visualiser comment les Hémochromatoses de type 1 sont diagnostiquées. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique des Hémochromatoses de type 1

Diagnostic des Hémochromatoses de type 1

Les Hémochromatoses de type 1 sont diagnostiquées principalement par des tests sanguins et génétiques. Le premier test consiste à mesurer le taux de fer dans le sang. Si ce taux est élevé, cela peut indiquer une hémochromatose. Ensuite, un test génétique est effectué pour rechercher des mutations spécifiques dans le gène HFE, responsable de la régulation du métabolisme du fer. Si une mutation est détectée, cela confirme le diagnostic d'hémochromatose de type 1.


Il est également important de prendre en compte les symptômes cliniques tels que la fatigue, les douleurs articulaires, les problèmes de foie, etc. Ces symptômes peuvent aider à orienter le diagnostic vers une hémochromatose. Dans certains cas, une biopsie du foie peut être réalisée pour évaluer les dommages causés par l'excès de fer.


Il est essentiel de consulter un médecin spécialiste pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.


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De simples tests sanguins pour le taux élevé de ferritine sérique et saturation de la transferrine niveaux indiquent une suspicion d'hémochromatose.
Un test génétique du gène HFE indiquera alors de savoir si les gènes ont certaines mutations qui peuvent conduire à une hémochromatose.

Publié 20 mai 2017 par Tony Moorhead 2051
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En regardant dans votre sang combien de fer.

Publié 3 juin 2017 par bewiki 4317
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Les tests génétiques et les panneaux de fer

Publié 22 juil. 2017 par Tina 1501
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HFE est confirmé par un test génétique. Cependant, vous pouvez déterminer si le test génétique est nécessaire en fonction de la ferritine, de fer et de fer, et les niveaux de saturation. S'ils sont élevés, vous pouvez obtenir le test génétique HFE.

Publié 22 juil. 2017 par alohaitsaj 1501
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Test de sang. Au moins la ferritine, transferin saturation, etc., si pas complète, fer à repasser panneau. En cas de suspicion, les tests génétiques (sang) peuvent être commandés à confirmer. Hématologues sont généralement le meilleur moyen de diagnostiquer HH.

Publié 22 juil. 2017 par Salena 2001
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Cette condition est diagnostiquée par des tests sanguins, tout d'abord un ferretin vérifier ensuite si remarqué à être élevé devraient recevoir un test génétique pour rechercher des anomalies dans le gène HFE

Publié 23 juil. 2017 par Lorna 701
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Ferriten et trans ferriten des analyses de sang.

Publié 23 juil. 2017 par Warbychick 1901
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La surcharge en fer peut être déterminé par des tests sanguins. L'hémochromatose héréditaire nécessite un test d'ADN.

Publié 23 juil. 2017 par Stacy 550
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Vous mesurez tout d'abord la Saturation de la Transferrine jeûne deux fois dans une rangée avec quelques semaines entre les deux. Si les deux tests montrent la Saturation de la Transferrine au-dessus de 45 % il y a une forte indication. Le médecin peut alors regarder le taux de Ferritine Sérique valeur et si ce n'est plus de 200/300. Un test génétique est alors la prochaine étape naturelle. Normalement, ce n'est pas un séquençage complet mais juste une case vers le plus connu des mutations de l'un des gènes. La plus courante gène impliqué est HFE et les trois plus fréquentes mutations C282Y, H63D, S65C tous répertoriés avec leurs noms courts. Un négatif gène vérifier comme ça ne permet pas de conclure qu'il n'est pas de l'hémochromatose héréditaire. Il y a au moins 110 connu des mutations sur au moins 6 gènes impliqués dans le risque de prendre trop de fer dans le régime alimentaire. La plupart des mutations sont cependant rares ou même seulement dans certaines familles.

Publié 25 juil. 2017 par Ketil Toska 2051
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Le test génétique pour C282Y du gène et d'autres marqueurs génétiques

Publié 2 août 2017 par Natalie 2000
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J'ai eu un test sanguin de mon médecin traitant.

Publié 8 sept. 2017 par Eileen 700

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