Les hémochromatoses de type 1 sont des maladies génétiques caractérisées par une accumulation excessive de fer dans l'organisme. Elles sont principalement causées par une mutation du gène HFE. Cette mutation entraîne une absorption excessive de fer par l'intestin, ce qui conduit à une accumulation progressive de fer dans les tissus et les organes.
Les symptômes de l'hémochromatose de type 1 peuvent varier, mais ils incluent généralement une fatigue chronique, des douleurs articulaires, une pigmentation de la peau et une augmentation de la taille du foie. Si elle n'est pas traitée, cette maladie peut entraîner des complications graves telles que des lésions hépatiques, une insuffisance cardiaque et des problèmes articulaires.
Le diagnostic de l'hémochromatose de type 1 se fait généralement par des tests sanguins pour mesurer les niveaux de fer et de ferritine. Le traitement consiste en des saignées régulières pour éliminer l'excès de fer dans le corps. Il est important de détecter et de traiter cette maladie le plus tôt possible pour prévenir les complications à long terme.