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Comment la Télangiectasie hémorragique héréditaire est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Télangiectasie hémorragique héréditaire est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Télangiectasie hémorragique héréditaire
La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est diagnostiquée à l'aide d'une combinaison de méthodes cliniques, d'examens d'imagerie et de tests génétiques. Le diagnostic commence généralement par une évaluation médicale approfondie, au cours de laquelle le médecin recueille les antécédents médicaux du patient et effectue un examen physique. Les signes cliniques caractéristiques de la THH, tels que les télangiectasies cutanées et les saignements récurrents, peuvent aider à orienter le diagnostic. Des examens d'imagerie, tels que la vidéocapillaroscopie et l'endoscopie, peuvent être utilisés pour visualiser les vaisseaux sanguins et confirmer la présence de télangiectasies dans les organes internes. Enfin, les tests génétiques sont essentiels pour confirmer le diagnostic de THH, car cette maladie est causée par des mutations spécifiques dans les gènes ENG, ACVRL1 ou SMAD4. Ces tests peuvent être effectués à partir d'un échantillon de sang ou de tissu. Un diagnostic précoce et précis de la THH est crucial pour permettre une prise en charge appropriée et prévenir les complications potentiellement graves.
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D'autre part, il s'agit d'un test génétique
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Publié 9 mars 2017 par Rosario Figueroa 2770
