Quelle est l'histoire de la Télangiectasie hémorragique héréditaire?
Quand a-t-on découvert la Télangiectasie hémorragique héréditaire? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
La Télangiectasie hémorragique héréditaire (THH), également connue sous le nom de maladie de Rendu-Osler-Weber, est une maladie génétique rare qui affecte les vaisseaux sanguins. Elle se caractérise par la présence de vaisseaux sanguins anormalement dilatés et fragiles, appelés télangiectasies, qui se trouvent principalement dans la peau, les muqueuses et les organes internes.
Les personnes atteintes de THH peuvent présenter des saignements fréquents, notamment des saignements de nez récurrents, des saignements gastro-intestinaux et des saignements dans les poumons. Ces saignements peuvent être graves et entraîner une anémie.
La THH est causée par des mutations dans les gènes responsables de la formation et du maintien des vaisseaux sanguins. La maladie est généralement héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à ses enfants.
Il n'existe pas de traitement curatif pour la THH, mais des mesures peuvent être prises pour gérer les symptômes et prévenir les complications. Les options de traitement comprennent la cautérisation des télangiectasies, l'administration de médicaments pour réduire les saignements et la surveillance régulière pour détecter les éventuelles complications.
