Quels sont les derniers développements de la Maladie exostosante multiple héréditaire?

La Maladie exostosante multiple héréditaire (MEMH), également connue sous le nom de syndrome de Langer-Giedion, est une maladie génétique rare caractérisée par la formation de multiples exostoses osseuses bénignes. Les exostoses sont des excroissances osseuses qui se développent à partir des os longs, principalement au niveau des extrémités des os.

Les derniers développements de la MEMH se concentrent sur la recherche des gènes responsables de la maladie. Des études génétiques ont identifié deux gènes, EXT1 et EXT2, qui sont souvent mutés chez les patients atteints de MEMH. Ces découvertes ont permis de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents de la maladie et d'ouvrir de nouvelles perspectives pour le développement de traitements ciblés.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la MEMH. Les options de traitement se concentrent sur la gestion des symptômes, tels que la douleur et les limitations fonctionnelles. La chirurgie peut être envisagée pour enlever les exostoses qui causent des problèmes significatifs. Cependant, la recherche continue dans le domaine de la génétique et des thérapies ciblées offre de l'espoir pour de futurs traitements plus efficaces.