Comment la Maladie exostosante multiple héréditaire est-elle diagnostiquée?
Ici vous pouvez visualiser comment la Maladie exostosante multiple héréditaire est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Maladie exostosante multiple héréditaire
La Maladie exostosante multiple héréditaire (MEM) est diagnostiquée par une combinaison de méthodes cliniques, radiologiques et génétiques. Les symptômes caractéristiques de la MEM incluent la présence de multiples exostoses osseuses, qui sont des excroissances osseuses bénignes. Ces exostoses peuvent être détectées lors d'un examen physique approfondi par un médecin.
Les radiographies sont également utilisées pour visualiser les exostoses et évaluer leur nombre, leur taille et leur localisation. Cela permet de confirmer le diagnostic de MEM.
De plus, des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes responsables de la MEM. Les mutations les plus courantes se trouvent dans les gènes EXT1 et EXT2.
Il est important de consulter un médecin spécialiste en orthopédie ou en génétique médicale pour obtenir un diagnostic précis de la MEM. Un diagnostic précoce permet une prise en charge appropriée et un suivi régulier pour prévenir les complications associées à cette maladie.
Publié 12 sept. 2017 par Helmina Batubara 700
