Quelle est l'histoire de la Maladie exostosante multiple héréditaire?
Quand a-t-on découvert la Maladie exostosante multiple héréditaire? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce que cela fut une coïncidence ou pas ?
La Maladie exostosante multiple héréditaire, également connue sous le nom de syndrome de Langer-Giedion, est une maladie génétique rare qui se caractérise par la formation de multiples exostoses, ou excroissances osseuses, sur les os longs du corps. Cette maladie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à son enfant.
Les exostoses peuvent se développer à partir de l'enfance et continuer à apparaître tout au long de la vie. Elles peuvent causer des douleurs, des déformations osseuses et des limitations de mouvement. Les exostoses peuvent également affecter d'autres tissus, tels que les muscles, les tendons et les nerfs.
Le syndrome de Langer-Giedion est causé par des mutations dans le gène EXT1 ou le gène EXT2, qui sont responsables de la production d'une protéine impliquée dans la croissance et le développement osseux. Les traitements actuels visent à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.
