Quelles sont les causes de la Maladie exostosante multiple héréditaire?
Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes de la Maladie exostosante multiple héréditaire selon les personnes ayant de l'expertise en Maladie exostosante multiple héréditaire
La Maladie exostosante multiple héréditaire est une affection génétique rare qui se caractérise par la formation de multiples exostoses osseuses, également appelées tumeurs osseuses bénignes. Les exostoses se développent principalement au niveau des os longs tels que les bras, les jambes et les côtes.
Les causes de cette maladie sont liées à des mutations génétiques héritées des parents. Les gènes responsables de la Maladie exostosante multiple héréditaire sont EXT1 et EXT2. Ces gènes sont impliqués dans la production d'une protéine qui régule la croissance et le développement des os.
Les mutations dans les gènes EXT1 et EXT2 altèrent la fonction de la protéine, ce qui entraîne une croissance anormale des os et la formation des exostoses. La maladie est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation peut transmettre la maladie à ses enfants.
Il est important de noter que la Maladie exostosante multiple héréditaire peut varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille. Les symptômes peuvent être plus ou moins sévères, et le nombre et l'emplacement des exostoses peuvent également différer.
