Synonymes de la Maladie exostosante multiple héréditaire. Les autres noms de la Maladie exostosante multiple héréditaire.
Avec quels autres noms est connue la Maladie exostosante multiple héréditaire ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Maladie exostosante multiple héréditaire est connue.
La Maladie exostosante multiple héréditaire, également connue sous d'autres noms tels que l'ostéochondromatose héréditaire, le syndrome de Langer-Giedion ou le syndrome de Trevor, est une affection génétique rare caractérisée par la formation de multiples exostoses osseuses.
Ces exostoses sont des excroissances osseuses bénignes qui se développent à partir de l'os sous-jacent, généralement près des articulations. Elles peuvent causer des douleurs, des déformations osseuses et des limitations de mouvement.
La Maladie exostosante multiple héréditaire est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté peut transmettre la maladie à ses enfants. Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille.
Le diagnostic de cette maladie est généralement basé sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et des examens d'imagerie tels que la radiographie ou l'IRM. Il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais des mesures peuvent être prises pour soulager les symptômes et prévenir les complications.
