La Paraplégie spastique héréditaire est diagnostiquée à travers une combinaison de méthodes cliniques et génétiques. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour évaluer les symptômes et les signes cliniques de la maladie. Les caractéristiques clés de la paraplégie spastique héréditaire incluent une spasticité musculaire, une faiblesse des membres inférieurs et des difficultés de marche.
Ensuite, des tests génétiques peuvent être réalisés pour confirmer le diagnostic. Ces tests consistent généralement en une analyse de l'ADN pour rechercher des mutations spécifiques dans les gènes associés à la paraplégie spastique héréditaire. Les gènes les plus couramment impliqués sont SPAST, ATL1, REEP1 et SPG11.
Il est important de noter que le diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et des nombreux gènes impliqués. Par conséquent, une consultation avec un généticien ou un neurologue spécialisé dans les maladies neurogénétiques est souvent nécessaire pour un diagnostic précis.