La maladie de Hirschsprung est diagnostiquée à l'aide de plusieurs méthodes médicales. Tout d'abord, le médecin effectuera un examen physique approfondi pour rechercher des signes de la maladie. Ensuite, des tests diagnostiques tels que la radiographie de l'abdomen, l'échographie, la manométrie anorectale et la biopsie rectale seront réalisés.
La biopsie rectale est l'un des tests les plus importants pour confirmer le diagnostic de la maladie de Hirschsprung. Elle consiste à prélever un échantillon de tissu rectal pour examiner la présence ou l'absence de cellules nerveuses spécifiques.
La manométrie anorectale est un autre test essentiel qui mesure la pression dans le rectum et l'anus pour évaluer la fonctionnalité des muscles.
En combinant les résultats de ces tests, le médecin pourra poser un diagnostic précis de la maladie de Hirschsprung et recommander un plan de traitement approprié.