La maladie de Hirschsprung est une affection congénitale rare qui affecte le système digestif. Elle se caractérise par l'absence de cellules nerveuses dans une partie du gros intestin, ce qui entraîne une obstruction intestinale.
Cette maladie se développe pendant la grossesse lorsque les cellules nerveuses ne se forment pas correctement dans le tube digestif du fœtus. Les symptômes de la maladie de Hirschsprung peuvent varier, mais ils incluent généralement une constipation sévère, des ballonnements, des vomissements et une incapacité à évacuer les selles.
Le diagnostic de la maladie de Hirschsprung est généralement posé chez les nourrissons et les jeunes enfants. Il peut être confirmé par des tests tels que la biopsie rectale, qui consiste à prélever un échantillon de tissu pour examiner la présence de cellules nerveuses.
Le traitement de la maladie de Hirschsprung consiste généralement en une intervention chirurgicale pour enlever la partie du gros intestin sans cellules nerveuses. Après la chirurgie, la plupart des enfants peuvent mener une vie normale, bien que certains puissent avoir des problèmes digestifs à long terme.