La homocystinurie est un trouble métabolique héréditaire rare qui affecte le métabolisme de l'acide aminé appelé méthionine. Les personnes atteintes de cette condition ont un déficit en une enzyme appelée cystathionine beta-synthase, ce qui entraîne une accumulation excessive de méthionine et d'homocystéine dans le corps. Les symptômes de la homocystinurie peuvent inclure des problèmes oculaires, des problèmes de développement, des troubles du système nerveux et des problèmes cardiovasculaires.
Le code ICD-10 pour la homocystinurie est E72.1, tandis que le code ICD-9 correspondant est 270.4. Ces codes sont utilisés par les professionnels de la santé pour diagnostiquer et coder les maladies dans les dossiers médicaux. Il est important de noter que ces codes sont utilisés pour des raisons administratives et de facturation, et ne décrivent pas en détail les symptômes ou les complications spécifiques de la maladie.
Si vous pensez être atteint de la homocystinurie, il est essentiel de consulter un médecin pour un diagnostic précis et un plan de traitement approprié.