La homocystinurie est une maladie génétique rare qui est causée par un défaut dans le métabolisme de l'acide aminé appelé la méthionine. Cette condition est généralement héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que l'enfant développe la maladie.
Les principales causes de la homocystinurie sont des mutations dans les gènes responsables de la production d'enzymes nécessaires pour métaboliser la méthionine. Ces mutations entraînent une accumulation excessive d'homocystéine, un produit chimique toxique, dans le corps.
Les symptômes de la homocystinurie peuvent varier, mais ils peuvent inclure des problèmes oculaires, des troubles du développement, des problèmes cardiovasculaires et des problèmes osseux. Le diagnostic de la maladie est généralement confirmé par des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'homocystéine.
Le traitement de la homocystinurie implique généralement un régime alimentaire strict avec une restriction de la méthionine, ainsi que des suppléments de vitamines B6, B12 et d'acide folique. Dans certains cas, des médicaments peuvent également être prescrits pour aider à réduire les niveaux d'homocystéine.