La Homocystinurie, également connue sous le nom de cystathionine beta-synthase deficiency, est une maladie métabolique héréditaire rare. Elle est caractérisée par un déficit enzymatique qui entraîne une accumulation excessive d'homocystéine dans le corps. Cette condition peut causer divers problèmes de santé, tels que des troubles oculaires, des problèmes cardiovasculaires, des anomalies squelettiques et des retards de développement. La Homocystinurie peut être diagnostiquée par des tests sanguins spécifiques qui mesurent les niveaux d'homocystéine. Le traitement de cette maladie implique généralement un régime alimentaire restreint en méthionine et en vitamine B6, ainsi que la prise de suppléments de vitamines B. Il est important de diagnostiquer et de traiter la Homocystinurie dès que possible pour prévenir les complications potentiellement graves.