La maladie de Hunter, également connue sous le nom de mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Elle est causée par un déficit en enzyme appelée iduronate-2-sulfatase (I2S), qui est nécessaire pour décomposer certaines substances dans le corps appelées glycosaminoglycanes (GAG).
En raison de ce déficit enzymatique, les GAG s'accumulent dans les cellules et les tissus, entraînant des problèmes de santé progressifs. Les symptômes de la maladie de Hunter peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des troubles du développement, des problèmes respiratoires, des anomalies squelettiques, des troubles cardiaques et une atteinte cognitive.
La maladie de Hunter est héréditaire et se transmet de manière récessive liée à l'X. Cela signifie que les femmes sont généralement porteuses saines, tandis que les hommes sont plus susceptibles d'être affectés. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la maladie de Hunter, mais des thérapies de remplacement enzymatique et d'autres traitements symptomatiques peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients.