Quelles sont les causes de la Maladie de Hunter?

La Maladie de Hunter, également connue sous le nom de mucopolysaccharidose de type II, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les hommes. Elle est causée par une mutation du gène IDS, responsable de la production de l'enzyme iduronate-2-sulfatase.

Cette mutation génétique entraîne une déficience de l'enzyme, ce qui empêche le corps de décomposer certains glucides complexes appelés glycosaminoglycanes (GAG). En conséquence, ces GAG s'accumulent dans les cellules et les tissus, provoquant des dommages progressifs.

Les symptômes de la Maladie de Hunter peuvent varier en gravité, mais ils incluent généralement des troubles du développement, des problèmes respiratoires, des anomalies squelettiques, des troubles cardiaques et une altération de la fonction cognitive.

La Maladie de Hunter est héritée de manière récessive liée à l'X, ce qui signifie que les femmes sont généralement porteuses saines et que les hommes sont plus susceptibles d'être affectés. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des thérapies de substitution enzymatique et d'autres approches sont utilisées pour atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.