Qu'est-ce que c'est la Maladie de Hunter ?
Description de la Maladie de Hunter. Ici vous pouvez voir la définition de la Maladie de Hunter et savoir de quoi il s'agit.
La Maladie de Hunter, également connue sous le nom de mucopolysaccharidose de type II (MPS II), est une maladie génétique rare et progressive. Elle est causée par un déficit en enzyme appelée iduronate-2-sulfatase (I2S), qui est nécessaire pour décomposer certaines substances dans le corps appelées glycosaminoglycanes (GAG).
En l'absence de cette enzyme, les GAG s'accumulent dans les cellules et les tissus, entraînant des problèmes de santé graves. Les symptômes de la Maladie de Hunter peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement des troubles du développement, des problèmes respiratoires, des anomalies squelettiques, des troubles cardiaques et des problèmes neurologiques.
Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour la Maladie de Hunter. Cependant, des traitements de soutien peuvent aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients. Ces traitements peuvent inclure des thérapies de remplacement enzymatique, des interventions chirurgicales et des soins de soutien multidisciplinaires.
Il est important de consulter un spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi médical approprié en cas de suspicion de la Maladie de Hunter.
