La Maladie de Huntington est une maladie génétique héréditaire qui est causée par une mutation du gène HTT. Cette mutation entraîne la production d'une protéine anormale appelée huntingtine mutée, qui s'accumule dans les cellules du cerveau.
Les chercheurs ont identifié que la mutation du gène HTT est responsable de la Maladie de Huntington. Cette mutation est transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur du gène muté a 50% de chances de transmettre la maladie à ses enfants.
Les symptômes de la Maladie de Huntington sont causés par la dégénérescence progressive des cellules nerveuses dans certaines régions du cerveau, en particulier le noyau caudé et le cortex cérébral. Cette dégénérescence provoque des troubles du mouvement, des problèmes cognitifs et des troubles émotionnels.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la Maladie de Huntington, mais des traitements symptomatiques peuvent aider à atténuer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.