Le Syndrome d'Hyper IgE est diagnostiqué par une combinaison de critères cliniques et de tests de laboratoire. Les symptômes caractéristiques comprennent des infections récurrentes de la peau et des voies respiratoires, des abcès cutanés, des fractures osseuses fréquentes et une dermatite. Le diagnostic est confirmé par des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'immunoglobuline E (IgE) qui sont généralement très élevés chez les patients atteints de ce syndrome.
Des tests génétiques peuvent également être effectués pour rechercher des mutations dans le gène STAT3, qui est souvent associé au Syndrome d'Hyper IgE. Ces tests aident à exclure d'autres maladies similaires et à confirmer le diagnostic.
Il est important de consulter un médecin spécialiste en immunologie ou en allergologie pour obtenir un diagnostic précis. Un diagnostic précoce permet une prise en charge appropriée et peut aider à prévenir les complications associées à ce syndrome.