Le Syndrome d'Hyper IgE, également connu sous le nom de syndrome de Job, est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Les personnes atteintes de ce syndrome ont des niveaux élevés d'immunoglobuline E (IgE) dans leur sang, ce qui les rend plus susceptibles de développer des infections bactériennes et fongiques.
Les causes exactes du Syndrome d'Hyper IgE ne sont pas encore complètement comprises, mais il est généralement considéré comme une maladie héréditaire. Des mutations génétiques dans le gène STAT3 sont souvent associées à cette maladie. Ces mutations affectent la fonction des cellules immunitaires, entraînant une production excessive d'IgE.
Les symptômes du Syndrome d'Hyper IgE comprennent des infections récurrentes de la peau et des voies respiratoires, des abcès cutanés, des fractures osseuses fréquentes et des problèmes dentaires. Le traitement de cette maladie vise à gérer les symptômes et à prévenir les infections. Il peut inclure des antibiotiques prophylactiques, des médicaments pour réduire les niveaux d'IgE et des soins de soutien pour les complications.
En conclusion, le Syndrome d'Hyper IgE est une maladie génétique rare caractérisée par des niveaux élevés d'IgE et des infections récurrentes. Les mutations génétiques dans le gène STAT3 sont souvent associées à cette maladie.