Le Syndrome d'Hyper IgE, également connu sous le nom de Syndrome de Job, est une maladie génétique rare qui se caractérise par un système immunitaire affaibli. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des niveaux élevés d'anticorps IgE dans leur sang, ce qui les rend plus susceptibles de développer des infections bactériennes et fongiques récurrentes.
Ce syndrome est également appelé Syndrome de Buckley, Syndrome de Job-Cook-McDermott, ou Syndrome de Job-Buckley. Il a été décrit pour la première fois par deux médecins indépendants, Job et Buckley, d'où son nom.
Les symptômes courants du Syndrome d'Hyper IgE comprennent des infections cutanées récurrentes, des abcès pulmonaires, des fractures osseuses fréquentes et des problèmes dentaires. Les personnes atteintes peuvent également présenter des caractéristiques physiques distinctives telles qu'un visage allongé, une peau sèche et des dents espacées.
Le diagnostic de ce syndrome est basé sur les symptômes cliniques, les antécédents familiaux et les tests sanguins pour mesurer les niveaux d'IgE. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, une prise en charge appropriée des infections et des symptômes peut améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.