La paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie génétique rare qui se caractérise par des épisodes de paralysie musculaire périodique. Les causes de cette maladie sont principalement liées à des mutations génétiques affectant les canaux ioniques responsables du transport du potassium dans les cellules musculaires.
Les mutations les plus fréquentes se trouvent dans les gènes SCN4A et KCNJ18, qui codent respectivement pour les canaux sodiques et potassiques. Ces mutations entraînent une dysfonction de ces canaux, ce qui provoque une accumulation excessive de potassium dans les cellules musculaires.
Les facteurs déclenchants de la paralysie périodique hyperkaliémique comprennent l'exercice physique intense, le repos après l'effort, le jeûne, le stress, l'exposition au froid et la consommation d'aliments riches en potassium.
Il est important de noter que la paralysie périodique hyperkaliémique est une maladie héréditaire et peut être transmise de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent porteur de la mutation génétique peut transmettre la maladie à ses enfants.