La **Hypophosphatasie** ou syndrome de Rathbun est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate dans le corps. Elle est causée par des mutations dans le gène de l'enzyme appelée phosphatase alcaline tissulaire (ALPL). Cette enzyme est responsable de la dégradation des phosphates organiques dans le corps. Lorsque le gène ALPL est muté, l'enzyme ne fonctionne pas correctement, ce qui entraîne une accumulation de phosphates dans les tissus et une carence en phosphate dans le sang.
Les symptômes de l'hypophosphatasie peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie, mais ils peuvent inclure une faiblesse musculaire, des fractures osseuses fréquentes, des problèmes respiratoires, une croissance osseuse anormale et des problèmes dentaires. La maladie peut toucher les personnes de tout âge, mais elle est souvent diagnostiquée chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Le traitement de l'hypophosphatasie vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Il peut inclure des suppléments de phosphate et de vitamine D, des médicaments pour soulager la douleur et des interventions chirurgicales pour traiter les fractures osseuses. Une prise en charge multidisciplinaire impliquant des spécialistes de différents domaines de la médecine est souvent nécessaire pour aider les patients atteints d'hypophosphatasie à gérer leur condition.