Qu'est-ce que c'est la Hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun ?

L'hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate dans le corps. Elle est causée par une mutation du gène de l'enzyme appelée phosphatase alcaline, qui est responsable de la minéralisation des os et des dents. Cette maladie se caractérise par une déficience en phosphatase alcaline, ce qui entraîne une accumulation de phosphate dans les tissus mous et une diminution du phosphate dans les os et les dents.

Les symptômes de l'hypophosphatasie peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils peuvent inclure une faiblesse musculaire, des douleurs osseuses, des fractures fréquentes, des problèmes dentaires, une croissance osseuse anormale et des problèmes respiratoires. Cette maladie peut toucher les personnes de tous âges, des nourrissons aux adultes.

Le diagnostic de l'hypophosphatasie se fait généralement par des tests sanguins pour mesurer les niveaux de phosphatase alcaline. Il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie, mais des traitements de soutien peuvent être utilisés pour soulager les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.