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Synonymes de la Hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun. Les autres noms de la Hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun.
Avec quels autres noms est connue la Hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Hypophosphatasie ou syndrome de Rathbun est connue.
La Hypophosphatasie, également connue sous le nom de syndrome de Rathbun, est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme du phosphate dans le corps. Elle est caractérisée par une déficience en une enzyme appelée phosphatase alcaline, ce qui entraîne une accumulation de phosphate dans les tissus et une carence en phosphate dans le sang. Cela peut provoquer une faiblesse musculaire, des douleurs osseuses, des fractures fréquentes, des problèmes respiratoires et dentaires, ainsi que des retards de croissance chez les enfants. La Hypophosphatasie peut être diagnostiquée par des tests sanguins et des radiographies osseuses. Le traitement de cette maladie consiste généralement en une prise en charge symptomatique, avec des médicaments pour soulager la douleur et des suppléments de phosphate et de vitamine D pour améliorer la santé osseuse. Dans les cas graves, une thérapie de substitution enzymatique peut être envisagée. Il est important de consulter un médecin spécialiste pour un diagnostic précis et un suivi approprié.
