La hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile est une maladie génétique rare qui affecte à la fois les cheveux et la vision. Elle se caractérise par une perte progressive des cheveux et une dégénérescence de la macula, une partie de la rétine responsable de la vision centrale.
La maladie est héréditaire et est transmise de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux pour que leur enfant soit atteint. Les personnes atteintes de cette maladie ont donc hérité d'une copie du gène muté de chaque parent.
Il est important de noter que même si un individu hérite du gène muté, il peut ne pas présenter de symptômes ou de signes de la maladie. Cependant, s'il a des enfants avec un partenaire porteur du gène muté, il y a un risque que la maladie se manifeste chez leur progéniture.
Il est recommandé aux personnes atteintes de cette maladie ou ayant des antécédents familiaux de consulter un généticien ou un conseiller en génétique pour obtenir des informations plus précises sur la transmission et les risques associés.