Quelles sont les causes du Hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile?

La hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile est une maladie génétique rare qui se caractérise par une perte de cheveux progressive et une dégénérescence de la macula, une partie de la rétine responsable de la vision centrale.

Les causes de cette maladie sont principalement génétiques. Elle est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que l'enfant développe la maladie. Des mutations dans le gène CYP4V2 ont été identifiées comme étant responsables de la hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile.

Les symptômes de cette maladie apparaissent généralement pendant l'enfance ou l'adolescence et peuvent inclure une diminution progressive de la densité des cheveux, une vision floue, une perte de vision centrale et une sensibilité accrue à la lumière.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile. Les options de gestion de la maladie se concentrent sur le soulagement des symptômes et la préservation de la vision restante.