La hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile est une maladie génétique rare qui se caractérise par une perte progressive des cheveux (hypotrichose) et une dégénérescence de la macula, une partie de la rétine responsable de la vision centrale. Cette condition affecte généralement les enfants et les jeunes adultes.
Les symptômes de la hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile peuvent varier d'une personne à l'autre, mais ils incluent généralement une alopécie progressive, commençant souvent par les cheveux du cuir chevelu, des sourcils et des cils. La dégénérescence maculaire peut entraîner une vision floue, une perte de la vision centrale et une difficulté à voir les détails fins.
La cause exacte de cette maladie n'est pas encore complètement comprise, mais elle est généralement héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le gène défectueux pour que l'enfant développe la maladie.
Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la hypotrichose avec dégénérescence maculaire juvénile. Cependant, des mesures de soutien peuvent être prises pour aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.