Le Syndrome d'Isaac est un trouble neurologique rare qui peut être diagnostiqué à l'aide d'une évaluation clinique approfondie. Les médecins commenceront par recueillir l'anamnèse du patient, en posant des questions sur les symptômes et en recherchant des antécédents familiaux de troubles similaires. Ensuite, des examens neurologiques seront effectués pour évaluer la force musculaire, les réflexes et la coordination. Des tests électrophysiologiques, tels que l'électromyographie (EMG) et la mesure de la conduction nerveuse, peuvent également être réalisés pour évaluer l'activité électrique des muscles et des nerfs. Ces tests aident à identifier les anomalies caractéristiques du Syndrome d'Isaac, telles qu'une activité musculaire prolongée et une diminution de la conduction nerveuse. Enfin, des tests génétiques peuvent être effectués pour rechercher des mutations spécifiques associées au syndrome. Il est important de consulter un neurologue spécialisé pour obtenir un diagnostic précis et élaborer un plan de traitement approprié.