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Synonymes de la Acidémie isovalérique. Les autres noms de la Acidémie isovalérique.
Avec quels autres noms est connue la Acidémie isovalérique ? Synonymes et autres termes avec lesquels la Acidémie isovalérique est connue.
La Acidémie isovalérique, également connue sous le nom d'acidémie isovalérique, est un trouble métabolique héréditaire rare. Il est caractérisé par une accumulation excessive d'acide isovalérique dans le sang, en raison d'un déficit en une enzyme appelée isovaléryl-CoA déshydrogénase. Cette condition peut entraîner divers symptômes tels que des vomissements, une faiblesse musculaire, une léthargie, des problèmes respiratoires et des crises d'épilepsie. Les nourrissons atteints de cette maladie peuvent présenter une odeur caractéristique de sueur de pieds. Le diagnostic de l'acidémie isovalérique est généralement effectué par des tests sanguins spécifiques. Le traitement de cette maladie implique généralement un régime alimentaire restreint en protéines et l'administration de suppléments spécifiques. Une surveillance médicale régulière est essentielle pour gérer cette condition et prévenir les complications potentielles.
