Le Syndrome de Johanson-Blizzard est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs parties du corps. Les symptômes les plus graves de cette maladie incluent une malformation du visage, telle qu'une fente labiale ou palatine, des yeux enfoncés et des oreilles malformées. Les enfants atteints de ce syndrome peuvent également présenter un retard de croissance, un retard mental et des problèmes de développement. Les problèmes digestifs sont également courants, avec une mauvaise absorption des nutriments, une diarrhée chronique et une mauvaise prise de poids. Les enfants atteints de ce syndrome peuvent également avoir des anomalies cardiaques, des malformations rénales et des problèmes de glande thyroïde. Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Johanson-Blizzard, et la prise en charge se concentre sur le soulagement des symptômes et le soutien médical approprié.