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Synonymes du Syndrome de Johanson-Blizzard. Les autres noms du Syndrome de Johanson-Blizzard.
Avec quels autres noms est connu le Syndrome de Johanson-Blizzard ? Synonymes et autres termes avec lesquels le Syndrome de Johanson-Blizzard est connu.
Le Syndrome de Johanson-Blizzard, également connu sous le nom de Syndrome de Johanson-Blizzard-Hirschsprung, est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs parties du corps. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des anomalies au niveau du visage, notamment une fente labiale ou palatine, des yeux enfoncés et des oreilles malformées. Elles peuvent également avoir des problèmes de développement, une déficience intellectuelle, des malformations cardiaques, une absence de certaines parties de l'intestin et des problèmes de croissance.
Ce syndrome a été décrit pour la première fois par les médecins Robert M. Johanson et Robert L. Blizzard en 1971. Il est extrêmement rare, avec moins de 100 cas signalés dans le monde entier. Les recherches sur ce syndrome sont encore limitées en raison de sa rareté. Les traitements sont principalement symptomatiques et visent à gérer les différentes complications associées à la maladie. Une prise en charge multidisciplinaire est souvent nécessaire pour répondre aux besoins médicaux, chirurgicaux et éducatifs des personnes atteintes du Syndrome de Johanson-Blizzard.
Ce syndrome a été décrit pour la première fois par les médecins Robert M. Johanson et Robert L. Blizzard en 1971. Il est extrêmement rare, avec moins de 100 cas signalés dans le monde entier. Les recherches sur ce syndrome sont encore limitées en raison de sa rareté. Les traitements sont principalement symptomatiques et visent à gérer les différentes complications associées à la maladie. Une prise en charge multidisciplinaire est souvent nécessaire pour répondre aux besoins médicaux, chirurgicaux et éducatifs des personnes atteintes du Syndrome de Johanson-Blizzard.
