Le syndrome de Joubert est généralement diagnostiqué en reconnaissant une constellation de malformations du cerveau collectivement sous la Dent Molaire Signe sur une IRM cérébrale. Début des indicateurs anormaux de la respiration, un faible tonus musculaire, des mouvements oculaires anormaux et des difficultés d'alimentation. Le syndrome de Joubert comprend également des risques pour les Reins, le foie et la Rétine de l'implication nécessitant suivi annuel de tester la fonction de ces systèmes. Les thérapies sont bénéfiques dès le début et tout au long de l'enfance pour des retards de développement