Le Syndrome de Kabuki est diagnostiqué par une équipe médicale spécialisée, généralement composée de généticiens, de pédiatres et de spécialistes des troubles du développement. Le diagnostic est basé sur l'observation clinique des caractéristiques physiques distinctives associées au syndrome, telles que les traits du visage en forme de fente des yeux, les oreilles malformées et les déficiences de croissance.
Des tests génétiques peuvent également être effectués pour confirmer le diagnostic. Ces tests peuvent inclure une analyse chromosomique, une analyse des mutations génétiques spécifiques associées au syndrome de Kabuki, telle que la mutation du gène KMT2D, ainsi qu'une évaluation des antécédents familiaux.
Il est important de noter que le diagnostic du Syndrome de Kabuki peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et de la similarité avec d'autres troubles génétiques. Une évaluation approfondie et une expertise médicale sont donc essentielles pour parvenir à un diagnostic précis.