Le Syndrome de Kabuki est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et intellectuel d'une personne. Il tire son nom du théâtre traditionnel japonais, car les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent des traits faciaux distinctifs qui rappellent le maquillage utilisé dans ce type de théâtre.
La prévalence exacte du Syndrome de Kabuki n'est pas clairement établie, mais il est considéré comme extrêmement rare. Les estimations varient, mais on estime qu'il affecte environ 1 personne sur 32 000 à 86 000 naissances. Cependant, il convient de noter que ces chiffres peuvent varier en fonction des populations étudiées et des critères diagnostiques utilisés.
Les symptômes du Syndrome de Kabuki peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, ce qui rend le diagnostic parfois difficile. Les caractéristiques communes incluent des anomalies faciales, des retards de développement, des problèmes cardiaques, des troubles du système immunitaire et des difficultés d'apprentissage.
En raison de sa rareté, il est important de sensibiliser les professionnels de la santé et le grand public à ce syndrome pour assurer un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée des personnes atteintes.