Le Syndrome de Kabuki est une maladie génétique rare qui affecte le développement physique et intellectuel d'une personne. Il tire son nom du théâtre traditionnel japonais, car les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent des traits du visage ressemblant au maquillage porté par les acteurs de Kabuki.
Les caractéristiques physiques typiques du syndrome de Kabuki comprennent un visage en forme de lune, des yeux écartés, des sourcils arqués, des oreilles déformées et un nez plat. Les personnes atteintes peuvent également présenter des problèmes de croissance, des anomalies cardiaques, des troubles du système immunitaire et des retards de développement.
Le syndrome de Kabuki est causé par des mutations génétiques et est généralement diagnostiqué à un jeune âge. Le traitement vise à gérer les symptômes spécifiques de chaque individu et peut inclure des interventions chirurgicales, des thérapies physiques et occupationnelles, ainsi que des soutiens éducatifs et sociaux.
Il est important de sensibiliser et de soutenir les personnes atteintes du syndrome de Kabuki, ainsi que leurs familles, afin de favoriser leur inclusion et leur bien-être.