Le Syndrome de Kabuki, également connu sous le nom de Syndrome de Kabuki make-up, est une maladie génétique rare qui se caractérise par des traits faciaux distinctifs et des anomalies de développement. Il tire son nom du maquillage traditionnel japonais porté par les acteurs de Kabuki, en raison de la ressemblance des traits faciaux des personnes atteintes avec ce maquillage.
Ce syndrome peut entraîner des retards de croissance, des anomalies cardiaques, des troubles de la vision et de l'ouïe, ainsi que des déficiences intellectuelles variables. Il est causé par des mutations génétiques dans les gènes KMT2D et KDM6A.
Il existe plusieurs synonymes pour le Syndrome de Kabuki, tels que le Syndrome de Kabuki make-up, le Syndrome de Niikawa-Kuroki, le Syndrome de Kabuki make-up syndrome, le Syndrome de Kabuki make-up syndrome 1, et le Syndrome de Kabuki make-up syndrome 2.
Il est important de consulter un spécialiste généticien pour un diagnostic précis et un suivi approprié des personnes atteintes du Syndrome de Kabuki.