Quelle est l'histoire du Syndrome de Kallmann?
Quand a-t-on découvert le Syndrome de Kallmann? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?
Le Syndrome de Kallmann est une maladie génétique rare qui affecte le développement sexuel et olfactif. Il tire son nom du médecin allemand Franz Josef Kallmann, qui l'a décrit pour la première fois en 1944. Cette maladie est caractérisée par une absence ou un retard de la puberté, une hypogonadisme (production insuffisante d'hormones sexuelles) et une anosmie (perte de l'odorat).
Le Syndrome de Kallmann est causé par des mutations génétiques qui affectent le développement du système nerveux. Ces mutations empêchent la migration des cellules qui produisent les hormones sexuelles et les neurones responsables de l'odorat. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent présenter des difficultés à concevoir naturellement et peuvent nécessiter une assistance médicale pour la reproduction.
Le diagnostic du Syndrome de Kallmann se fait généralement par des tests hormonaux et des examens génétiques. Bien qu'il n'existe pas de traitement curatif, les symptômes peuvent être gérés avec des hormones de substitution pour induire la puberté et traiter l'infertilité.
En résumé, le Syndrome de Kallmann est une maladie génétique rare qui affecte le développement sexuel et olfactif, causée par des mutations génétiques qui perturbent la migration des cellules responsables de la production d'hormones sexuelles et de l'odorat.
La condition a un faible taux de prévalence, estimée entre 1 à 4 000 et 1: 10 000 pour les hommes HH de l'ensemble des cas et de 1 à 50 000 pour le syndrome de Kallmann. Il est de trois à cinq fois plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Si si, c'est un vrai sexe un déséquilibre ou une réflexion sur la manière difficile KS / HH est de diagnostiquer correctement, surtout chez les femelles, n'a pas encore totalement établie. Une étude plus récente publiée en 2011[16] a donné l'incidence dans la population finlandaise à 1 à 48 000 personnes, avec une distinction de sexe, de 1 à 30 000 pour les hommes et de 1 à 125 000 pour les femmes.
Publié 11 juin 2017 par Remo 2050
