Qu'est-ce que c'est le Syndrome de Kallmann ?

Le Syndrome de Kallmann est une maladie génétique rare qui affecte le développement sexuel et olfactif. Il est caractérisé par une absence ou un retard de la puberté, associé à une anosmie (perte de l'odorat) ou une hyposmie (diminution de l'odorat).

Les personnes atteintes de ce syndrome ont souvent un retard de croissance pubertaire, une absence de développement des caractères sexuels secondaires tels que la pilosité, les seins chez les filles, et une absence de menstruations. Les hommes peuvent également présenter une absence de développement des organes génitaux externes.

Le Syndrome de Kallmann est causé par des mutations génétiques qui affectent le développement du système nerveux, en particulier les neurones responsables de la production de l'hormone de libération des gonadotrophines (GnRH). Cette hormone est essentielle pour stimuler la production des hormones sexuelles.

Le diagnostic du Syndrome de Kallmann se fait généralement par des tests hormonaux et des examens d'imagerie. Le traitement consiste en une substitution hormonale pour induire la puberté et le développement sexuel. Dans certains cas, une thérapie par hormone de croissance peut être nécessaire pour stimuler la croissance.

Il est important de consulter un médecin spécialiste en endocrinologie pour le diagnostic et la prise en charge du Syndrome de Kallmann.