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Quelles sont les causes du Syndrome de Klippel-Feil?

Ici vous pouvez voir affichés quelques unes des causes du Syndrome de Klippel-Feil selon les personnes ayant de l'expertise en Syndrome de Klippel-Feil

Causes du Syndrome de Klippel-Feil

Le Syndrome de Klippel-Feil est une maladie congénitale rare qui se caractérise par une fusion anormale des vertèbres cervicales. Les causes exactes de cette condition ne sont pas encore complètement comprises, mais plusieurs facteurs peuvent contribuer à son développement.


Des études suggèrent que le Syndrome de Klippel-Feil peut résulter de mutations génétiques spontanées ou héritées. Ces mutations affectent les gènes responsables du développement des vertèbres cervicales, entraînant une fusion anormale.


De plus, des facteurs environnementaux tels que l'exposition à des substances toxiques pendant la grossesse peuvent également jouer un rôle dans l'apparition de ce syndrome.


Il est important de noter que le Syndrome de Klippel-Feil n'est pas causé par des actions ou des choix de la personne atteinte. Il s'agit d'une condition congénitale qui se développe avant la naissance.


La compréhension des causes exactes du Syndrome de Klippel-Feil est encore en cours de recherche, et des études supplémentaires sont nécessaires pour approfondir nos connaissances sur cette maladie rare.


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Exactement les causes sous-jacentes et les mécanismes de Klippel-Feil Syndrome (KFS) ne sont pas bien comprises. En général, les chercheurs médicaux estiment KFS se produit lorsque les tissus de l'embryon qui se développe normalement séparer les vertèbres ne se divisent pas correctement.

Isolé KFS (ce qui signifie pas associé à un autre syndrome) peut être sporadique ou héréditaire. Bien que KFS peut dans certains cas être causée par une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux, des mutations dans au moins trois gènes ont été liés à KFS: GDF6, GDF3 et MEOX1.

Lors de Klippel-Feil Syndrome est une fonction d'un autre trouble, comme le syndrome d'alcoolisation fœtale, le syndrome de Goldenhar, Wildervanck syndrome ou hémifacial une petite taille, parmi d'autres, elle est causée par des mutations dans les gènes impliqués dans l'autre trouble.

Publié 13 nov. 2017 par Tiffany 1100

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