Klippel-Feil syndrome (KFS) est l'un des rares anomalie squelettique caractérisée principalement par des troubles de l'union ou la fusion de deux ou plusieurs os de la colonne vertébrale (vertèbres) dans le cou (vertèbres cervicales). Certaines personnes peuvent également avoir un niveau anormalement cou court, la restriction des mouvements de la tête et du cou, et un front bas à l'arrière de la tête (postérieure filet). Le trouble est présent à la naissance (congénitale), mais les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu'à ce que plus tard au cours de la vie lorsque les symptômes s'aggravent ou deviennent apparents.
Chez certains individus, KFS peut être associée à une variété de symptômes supplémentaires et des anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure une courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et/ou vertébrale, à l'instabilité, le spina bifida occulta, soulevé scapula (Sprengel de déformation), en l'absence de nervure(s) et d'autres côtes défauts, y compris des côtes cervicales & rib anomalies, d'autres squelettiques, y compris des anomalies squelettiques des malformations de l'oreille, du nez, de la bouche et du larynx, y compris troubles de l'audition et de la fente palatine, des malformations de la tête et du visage (cranio-faciales) de la zone; des anomalies de l'appareil urinaire et/ou rénale y compris l'absence ou de fer à cheval de rein; ou des anomalies structurelles du cœur (malformations cardiaques congénitales), des mouvements en miroir, des sangles de les chiffres et numérique hypoplasie. En outre, dans certains cas, des complications neurologiques peuvent survenir en raison d'un associé de la moelle épinière. KFS peuvent être associés à une grande variété d'autres anomalies affectant beaucoup de différents systèmes d'organes du corps.
La progression et la gravité de KFS peut varier considérablement en fonction des complications, et la Classe de KFS. Certains cas peuvent être doux; d'autres peuvent causer de graves, au long de la vie complications.