Comment la Neuropathie Optique De Leber est-elle diagnostiquée?

Ici vous pouvez visualiser comment la Neuropathie Optique De Leber est diagnostiquée. Quel spécialiste faudrait-il consulter, quels examens médicaux sont nécessaires et d'autres informations utiles pour le diagnostique de la Neuropathie Optique De Leber

Diagnostic de la Neuropathie Optique De Leber

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Le diagnostic est fait à un examen des yeux. Les tests comprennent un examen du fond de l'oeil où vous pouvez voir les modifications de la papille optique et les changements vasculaires, les études électrophysiologiques tels que les potentiels évoqués visuels pour confirmer le dysfonctionnement du nerf optique, et l'électrorétinogramme pour confirmer qu'il n'y a pas de maladie de la rétine; aussi d'autres tests peuvent être effectués pour éviter d'autres causes de neuropathie optique. Le test génétique montrant une mutation dans le gène impliqué dans cette maladie, peut aider au diagnostic, bien que dans le plus ou moins de 10% des personnes dans le test n'a pas montré toutes les modifications dans n'importe quel gène. Il est bon d'avoir un examen neurologique détaillé et d'autres tests si nécessaire, comme une imagerie par résonance magnétique du cerveau.[2][5][4]

Dernière mise à jour: 3/13/2017

Les examens
Les Tests Génétiques de Registre (GTR) tient à jour une liste des laboratoires qui offrent des tests de génétique de cette maladie. La plupart du temps, les laboratoires n'ont pas accepter le contact direct avec les patients et leurs familles seulement un professionnel de la santé. Un professionnel de la génétique peut guide pour savoir si vous aurez besoin de faire le test génétique.

Source: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber#diseaseTratamientoSection

Publié 20 mai 2017 par Enrique Guzmán 1370