Le Syndrome de Lesch-Nyhan est-il héréditaire ?
Ici vous pouvez voir si le Syndrome de Lesch-Nyhan peut être héréditaire. Avez-vous une composante génétique ? Est-ce que quelqu'un dans la famille a le Syndrome de Lesch-Nyhan ou pourrait être plus prédisposé(e) à développer la condition ?
Le Syndrome de Lesch-Nyhan est en effet une maladie héréditaire. Il est causé par une mutation génétique sur le chromosome X, ce qui signifie que la transmission de la maladie se fait de manière récessive liée au sexe. Cela signifie que les garçons sont plus susceptibles d'être atteints de cette maladie que les filles.
Les personnes atteintes du Syndrome de Lesch-Nyhan ont un déficit en une enzyme appelée hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (HPRT). Cette enzyme est responsable de la dégradation des purines, qui sont des composants essentiels de l'ADN et de l'ARN.
Les parents porteurs d'une seule copie du gène muté sont généralement asymptomatiques, mais ils ont 50% de chances de transmettre la maladie à leurs enfants. Si un garçon hérite du gène muté de sa mère, il développera le syndrome, tandis que les filles qui héritent du gène muté peuvent devenir porteuses sans présenter de symptômes.
Il est important de consulter un généticien pour obtenir des informations plus détaillées sur la transmission et les risques de cette maladie.
