Quelle est l'histoire du Syndrome de Lesch-Nyhan?
Quand a-t-on découvert le Syndrome de Lesch-Nyhan? Quelle est l'histoire de sa découverte ? Est-ce une coïncidence ou non ?
Le Syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare qui affecte principalement les garçons. Elle est causée par une mutation dans le gène HPRT1, qui est responsable de la production d'une enzyme appelée hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase.
Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des symptômes graves, notamment des troubles neurologiques et comportementaux. Les symptômes les plus caractéristiques sont des mouvements involontaires et répétitifs, tels que des grimaces et des mouvements des membres. Les patients peuvent également présenter des problèmes de coordination motrice, des difficultés à parler et à avaler, ainsi que des troubles du comportement, tels que l'automutilation.
Il n'existe pas de traitement curatif pour le Syndrome de Lesch-Nyhan. Les soins sont principalement axés sur la gestion des symptômes et le soutien aux patients et à leur famille. La recherche se poursuit pour mieux comprendre cette maladie et développer des thérapies potentielles.
